Nova genska terapija cilja treću kopiju 21. hromozoma kod Daunovog sindroma

Američki molekularni biolozi napravili su modifikovanu verziju CRISPR/Cas uređivača genoma koja uz pomoć posebne RNK sekvence onemogućava višak kopije 21. hromozoma kod osoba sa Daunovim sindromom. "U teoriji, Daunov sindrom se može ublažiti ukoliko se u treću kopiju 21. hromozoma integriše HIST lokus. On kodira poseban RNK molekul koji potiskuje aktivnost druge kopije ženskog X hromozoma u ženskim ćelijama. Napravili smo prilagođenu verziju CRISPR/Cas uređivača koja omogućava sprovođenje ove procedure, što otvara put ka stvaranju prvih pravih terapija za Daunov sindrom", ističu naučnici.

Prema riječima istraživača, grupu američkih molekularnih biologa predvođenu vanrednim profesorom Univerziteta Harvard Volnijem Šinom, razvoj Daunovog sindroma prate poremećaji u funkcionisanju približno 500 gena i proizvodnja nekoliko desetina kratkih molekula RNK. To onemogućava lečenje ciljanim promenama strukture pojedinačnih gena korišćenjem konvencionalne genetske terapije, prenosi Sputnik. Iz tog razloga, biologe i lekare interesuju alternativni pristupi koji bi im omogućili da „onemoguće“ ceo dodatni 21. hromozom tako što će promeniti strukturu njegovog proteinog omotača.

Daunov sindrom predstavlja najčešći uzrok intelektualne invalidnosti i drugih poremećaja funkcije mozga kod čoveka. Poremećaji u mentalnom razvoju kod osoba sa ovim sindromom nastaju usled prisustva tri, umesto dve kopije 21. hromozoma, što dovodi do disregulacije gena uključenih u razvoj i funkcionisanje mozga. Zbog toga, ove osobe od najranijeg perioda života zaostaju u kognitivnom razvoju u odnosu na vršnjake. Pored poremećaja u kognitivnom razvoju, Daunov sindrom prate mnoge druge promene i disfunkcije u telu. Konkretno, osobe sa ovim sindromom retko obolevaju od solidnih tumora, ali su istovremeno neobično često pogođene leukemijom i akutnom mieloidnom leukemijom, jednim od najopasnijih i najčešćih oblika karcinoma krvi.