Otkriće nove krvne grupe: MAL sistem

U istraživanju koje je obavljeno u Velikoj Britaniji i Izraelu, otkriven je novi sistem krvnih grupa kod ljudi, nazvan MAL. Ova saznanja proizašla su iz analize uzorka krvi jedne trudnice, uzetog 1972. godine, koji je godinama zbunjivao naučnike. Analize su pokazale da u njenim crvenim krvnim zrncima nedostaje površinski molekul koji je bio prisutan kod svih poznatih krvnih grupa u to vrijeme.

Hematološkinja Louise Tilly iz britanske Nacionalne zdravstvene službe izjavila je: "Ovo predstavlja ogromno dostignuće i krunu dugotrajnog timskog rada. Konačno smo uspjeli da definišemo novi sistem krvnih grupa i time omogućimo najbolju moguću njegu rijetkim, ali izuzetno važnim pacijentima." Iako je javnosti najpoznatiji ABO sistem krvnih grupa, kao i Rh faktor, ljudska krv je znatno složenija, a postoji veliki broj različitih krvnih sistema zasnovanih na proteinima i šećerima koji prekrivaju površinu krvnih ćelija.

Ovi molekuli, poznati kao antiGENI, služe kao identifikacione oznake koje organizmu pomažu da razlikuje sopstvene ćelije od potencijalno opasnih stranih. Usklađenost krvnih grupa je presudna prilikom transfuzije, a neprikladne kombinacije mogu izazvati ozbiljne, pa čak i smrtonosne reakcije. Prethodna istraživanja su pokazala da više od 99,9 procenata ljudi posjeduje antiGEN nazvan AnWj, koji je nedostajao u uzorku krvi iz 1972. godine. Kako se taj antiGEN nalazi na proteinu povezanom sa mijelinom i limfocitima, naučnici su novi sistem nazvali MAL krvna grupa.

Osobe koje imaju mutirane obije kopije gena MAL imaju potpuni izostanak AnWj antiGENA, što rezultira izuzetno rijetkom, takozvanom AnWj-negativnom krvnom grupom. Istraživači su identifikovali i nekoliko pacijenata bez ove genetske mutacije, kod kojih je antiGEN bio potisnut, što sugeriše da određeni poremećaji krvi mogu uticati na njegovu pojavu. Timm Sachwell, biolog sa Univerziteta Zapadne Engleske, objasnio je: "MAL je veoma mali protein sa zanimljivim osobinama, što ga je učinilo izuzetno teškim za identifikaciju. Zbog toga smo morali da slijedimo više istraživačkih pravaca kako bismo prikupili dovoljno dokaza da se ovaj sistem krvnih grupa zvanično potvrdi."

Naučnici su, kako bi konačno potvrdili ulogu gena MAL, nakon decenija rada, ubacili njegovu normalnu verziju u krvne ćelije koje nisu imale AnWj antiGEN. Time su praktično "vratili" nedostajući marker na površinu ćelija, čime je veza između gena i nove krvne grupe definitivno potvrđena. AnWj antiGEN se ne pojavljuje kod novorođenčadi, već se razvija ubrzo nakon rođenja. Svi AnWj-negativni pacijenti u studiji su imali istu mutaciju, ali nisu uočene druge ćelijske abnormalnosti ili dodatna oboljenja povezana s tim genetskim svojstvom.

Sa poznatim genetskim markerima ove mutacije, moguće je testirati pacijente i utvrditi da li je rijetka MAL-negativna krvna grupa nasljedna ili je posljedica potiskivanja antiGENA, što može ukazivati na neki drugi zdravstveni problem. Iako su ovakve krvne varijacije izuzetno rijetke, one mogu imati ozbiljne, pa i pogubne posljedice za oboljele. Svako novo saznanje o njima povećava šanse za pravovremeno prepoznavanje rizika i spašavanje ljudskih života. Istraživanje je objavljeno u stručnom časopisu Blood.